美国犹他大学◈✿、华盛顿大学◈✿、太平洋生物科学公司等机构的研究人员绘制出迄今最全面的世代遗传变异图谱◈✿。
2.研究显示凯发天生赢家一触即发官网◈✿，部分人类基因组的变异速度比以前认为的快得多99re网址进入最新地址◈✿，为深入了解人类的疾病根源和进化历程奠定了基础◈✿。
4.其中◈✿，许多变异发生在特别难以研究的DNA区域◈✿，这项研究采用了先进的测序技术◈✿，揭示了人类DNA中变异最快且“以前无法触及的”区域◈✿。
5.未来◈✿，研究人员希望将全面测序技术扩展到更多人身上◈✿，以了解不同家庭的遗传变异速度是否不同◈✿。
了解人类DNA如何在世代间变异◈✿，对于评估遗传疾病风险◈✿、理解人类的进化过程至关重要◈✿。但直到现在◈✿，研究人员一直难以涉足人类DNA中一些变异最频繁的区域◈✿。
美国犹他大学◈✿、华盛顿大学◈✿、太平洋生物科学公司等机构的研究人员利用多种DNA测序技术◈✿，绘制出迄今最全面的世代遗传变异图谱◈✿。这项新研究显示99re网址进入最新地址◈✿，部分人类基因组的变异速度比以前认为的快得多◈✿，这为深入了解人类的疾病根源和进化历程奠定了基础◈✿。4月23日◈✿，相关论文发表于《自然》99re网址进入最新地址◈✿。
“正是突变最终使我们有别于其他物种◈✿。”论文作者之一◈✿、犹他大学斯宾塞·福克斯·埃克尔斯医学院的Lynn Jorde表示◈✿，“我们正在探寻人类一个非常基本的属性◈✿。”
通过对比父母和子女的基因组凯发天生赢家一触即发官网◈✿，研究人员可以检测出新突变发生并遗传的频率◈✿。Jorde解释说◈✿，这种频率对于理解人类生物学的重要性◈✿，就像光速对于理解物理学一样99re网址进入最新地址◈✿。
“我们看到的个体之间的所有遗传变异都是这些突变的结果◈✿。”Jorde说◈✿。随着时间的推移◈✿，这些变异造成了从眼睛的颜色到消化乳糖的能力◈✿，再到罕见遗传疾病等方方面面的不同凯发天生赢家一触即发官网◈✿。
研究人员估计◈✿，每个人都有近200个不同于父母的新遗传变异99re网址进入最新地址◈✿。其中许多变异发生在特别难以研究的DNA区域◈✿。
论文作者之一◈✿、犹他大学斯宾塞·福克斯·埃克尔斯医学院的Aaron Quinlan表示99re网址进入最新地址◈✿，以前的研究仅限于基因组中变异最少的部分◈✿，但这项研究采用了先进的测序技术◈✿，揭示了人类DNA中变异最快且“以前无法触及的”区域◈✿。
“我们发现人类基因组某些部分的变异速度快得惊人◈✿，几乎每一代都会发生一次突变◈✿。而其他的DNA片段则更稳定◈✿。”Quinlan说◈✿。
Jorde认为◈✿，研究结果可为遗传咨询提供重要支持◈✿，帮助回答这类问题——“如果有一个患有某种疾病的孩子◈✿，该病可能是从父母那里遗传的◈✿，还是一个新突变导致的？”
由“突变热点”区域的变异引起的疾病更有可能是孩子独有的凯发天生赢家一触即发官网◈✿，而不是从父母那里遗传的◈✿。这意味着父母生育其他患有同样疾病的孩子的风险较低◈✿。但如果是从父母那里遗传的◈✿，这些父母未来的孩子患这种疾病的风险更高◈✿。
新发现与一个犹他州家庭有关◈✿。自上世纪80年代以来◈✿，这个家庭一直作为人类多态性研究中心联盟的一部分◈✿，与遗传学家合作◈✿，为人类基因组计划提供了极为宝贵的帮助◈✿。该家庭四代人都捐赠了DNA◈✿，并同意对其进行分析◈✿。这使遗传学家能够极其深入地研究新变异是如何产生的◈✿，以及如何从父母遗传给子女◈✿。
“拥有如此广度和深度的大家庭是一种非常独特◈✿、宝贵的资源◈✿。”论文作者之一◈✿、犹他大学斯宾塞·福克斯·埃克尔斯医学院的Deborah Neklason说◈✿，“它帮助我们细致了解了基因组在世代间的变异◈✿。”
为了获得关于遗传变异随时间变化的完整◈✿、高分辨率图谱◈✿，研究团队利用多种不同技术对每个人的DNA进行了测序◈✿。有些技术最适合检测DNA可能发生的最小变化◈✿；有些技术则可以一次扫描大片段DNA◈✿，以发现较大变化99re网址进入最新地址凯发天生赢家一触即发官网◈✿，并观察基因组中其他难以测序的部分◈✿。由此◈✿，研究人员实现了两全其美——在小尺度和大尺度上都达到了准确性◈✿。
在未来的工作中◈✿，研究人员希望将全面测序技术扩展到更多人身上◈✿，以了解不同家庭的遗传变异速度是否不同◈✿。“下一个问题是◈✿，当试图预测疾病风险或基因组如何进化时99re网址进入最新地址◈✿，这些发现能在多大程度上适用于不同的家庭？”Quinlan说◈✿。
测序结果将免费公开◈✿，以便其他研究人员在自己的工作中使用这些数据◈✿，从而为进一步了解人类进化和遗传疾病打开大门◈✿。凯发k8一触即发◈✿，公平交易凯发,凯发k8,K8◈✿！天生赢家 一触即发◈✿！
